.
Друзья, сегодня мы хотим опубликовать не совсем обычную для нашего портала статью. Это не литературная зарисовка и не полезные советы по воспитанию. это очень важный текст. Он о детях, о жизни и смерти, о борьбе. В нем никто не просит денег, но в нем просят о помощи. Призывают обратить внимание на несправедливость, нелепость и абсурдность, из-за которой два маленьких человека теряют надежду. Мы посчитали важным и нужным поделиться с вами этой информацией. Кто знает, может быть именно сейчас нас читает человек, который в силах помочь детям. Вдруг еще не поздно что-нибудь сделать.
ФОТОГРАФИЯ: JONĖ REED 
Заболевание обрекает их на смерть в возрасте примерно 20 лет. Лекарство, способное продлить жизнь, уже применяется в Европе. Но надежды российских родителей тонут в судебной трясине
«Первое, что мы заметили, он не мог прыгать»
Наверное, истории всех мальчиков с миодистрофией Дюшенна чем-то похожи. Заболевание становится заметным в 3-5 лет, в 10-12 лет эти дети теряют способность ходить, к 20 годам большинство из них умирает.
Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 3 на 10 тысяч новорожденных мальчиков. По данным Благотворительного фонда «МойМио», в России живет около 4000 таких детей, и все они получают лишь симптоматическое лечение).
Мансур Хасанзанов родился в 2004 году в Ульяновске. «Первое, что мы заметили, он не мог прыгать, бегать и плохо поднимался по лестницам, — рассказал «Милосердию.ru» его отец, Марат Хасанзанов. — Врачи ставили разные диагнозы – то ДЦП, то вывих тазобедренных суставов. Назначали массаж, а лечения как такового не было. В 2010 году невролог сказал: возможно, у вас мышечная дистрофия Дюшенна, надо ехать с ребенком в Москву, в НИКИ педиатрии (Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева). Там врач сразу определил, что у сына по всем признакам именно это заболевание».
В России на тот момент не было возможности выяснить, какого именно вида мутация гена произошла у ребенка (от этого зависят перспективы и ход заболевания). «Мы узнали от других родителей, что полный анализ делают в США, в штате Юта. Написали в Юту, оплатили порядка тысячи долларов и сделали этот анализ. 28 мая 2015 года получили ответ, что у нас нонсенс-мутация», — продолжил отец Мансура.
И что при этой мутации есть лекарство.
Нонсенс-мутация встречается приблизительно у 10% пациентов с миодистрофией Дюшенна. Именно при этой разновидности заболевания помогает «Аталурен» (торговое наименование Translarna), зарегистрированный в Евросоюзе в 2014 году.
Препарат замедляет деструкцию мышечной ткани и позволяет отсрочить развитие болезни. Он предназначен для устраняющей основные причины заболевания терапии детей от пяти лет, сохранивших способность ходить.
«Сначала была радость, а потом шок»
«Сначала была радость. А потом, когда узнали цену на препарат, был шок. Оказалось, в месяц надо на лечение порядка 4,5 млн рублей. Я не знаю, как заработать такие деньги и никогда не думал, что лекарство может столько стоить», — говорит Марат Хасанзанов.
Годовой курс лечения «Аталуреном» стоит почти 55 миллионов. Миодистрофия Дюшенна не входит в список «Семи нозологий», финансируемых из федерального бюджета, поэтому затраты на ее лечение возлагаются на регионы.
Марат Хасанзанов обратился в Минздрав Ульяновской области, к губернатору. Он стучал во все двери и везде получал отказ, чувствуя собственное бессилие. Основание для отказа было одно – препарат не зарегистрирован в России.
На самом деле, отсутствие регистрации не является безусловным препятствием для ввоза лекарства в страну.«Для того, чтобы ввезти такой препарат, необходимо, чтобы у ребенка было заключение консилиума, подписанное мультидисциплинарной экспертной группой профильных специалистов. Инициатором консилиума является лечащий врач. Учитывая тот факт, что заболевание имеет серьезные полиорганные осложнения, на консилиум приглашаются эксперты из разных терапевтических областей – кардиологи, неврологи, педиатры, генетики. Состав экспертов зависит от того, какие ключевые симптомы превалируют у данного больного, — объяснила «Милосердию.ru» к.м.н. Юлия Кельцева, медицинский директор АО «Мединторг» (дистрибьютер «Трансларны» в России). — Незарегистрированный препарат может назначаться исключительно по жизненным показаниям.Заключение консилиума вместе со свидетельством о рождении подается в Минздрав Российской Федерации для получения разрешительной документации на ввоз». Подавать документы могут только юридические лица. Как правило, это российские фармацевтические компании с соответствующим опытом, ресурсами и возможностями для исполнения процедуры ввоза. Пациент обращается в лечебное учреждение, департамент здравоохранения или благотворительный фонд, и уже эта организация контактирует с дистрибьютером.
В январе 2016 года в НИКИ педиатрии был собран консилиум, который выдал заключение, что лечение «Аталуреном» необходимо Мансуру Хасанзанову по жизненным показаниям. Несмотря на наличие документа, местные власти не спешили обеспечить ребенка лекарством.
Тогда Марат Хасанзанов обратился в суд. 27 мая 2016 года суд удовлетворил его иск и постановил «возложить на министерство здравоохранения Ульяновской области обязанность обеспечить бесплатно ребенка-инвалида Хасанзанова Мансура Маратовича, 2004 года рождения, лекарственным препаратом «Аталурен», торговое наименование «Трансларна», в полном объеме по жизненным показаниям в соответствии с решением консилиума врачей <…> в рекомендованной суточной дозе 40 мг на килограмм массы тела постоянно».
Суд завершился победой, но лечить ребенка новым лекарством так и не начали. Борьба продолжается до сих пор, об этом чуть ниже.
Одно заболевание, четыре консилиума, два мнения
У москвича Степы Параваева диагностировали миодистрофию Дюшенна того же вида, что и у Мансура Хасанзанова. «Степа всегда был очень улыбчивым и всегда радовался жизни. Когда нам было 4 года, мы узнали о нашем заболевании», — рассказывала мама мальчика.
Сейчас Степе 11 лет, и заболевание быстро прогрессирует. Мальчику требуется помощь, чтобы просто встать с кровати, он не может долго ходить.
В 2015 году Степе Параваеву назначили лечение «Аталуреном» — и консилиум НИКИ педиатрии Минздрава России, и консилиум Морозовской детской клинической больницы Департамента здравоохранения Москвы.
«Аталурен (Translarna) – единственный препарат, применяемый для терапии пациентов старше 5 лет с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, обусловленной нонсенс-мутацией, аналогов которого в настоящее время не существует. Эффективность и безопасность терапии препаратом при данном заболевании убедительно продемонстрирована в клинических испытаниях за рубежом», — говорилось во втором из этих документов.
Однако суд вынес решение не в пользу ребенка, поскольку при дополнительном обследовании у Степы Параваева было обнаружено новообразование в верхнем средостении, и Департамент здравоохранения опасался негативных последствий от приема лекарства.
После удаления опухоли консилиум НИКИ педиатрии вновь подтвердил назначение мальчику препарата «Аталурен» по жизненным показаниям (28 июня 2016 года).
Состоялся новый консилиум и в Морозовской больнице, однако его решение оказалось неожиданностью для семьи Параваевых. «Учитывая компенсированное состояние пациента на проводимой в настоящее время лекарственной терапии, консилиум пришел к заключению об отсутствии жизненных показаний к назначению препарата», — говорилось в тексте документа, составленного 12 октября 2016 года.
Что считать «жизненно важным»
«Препарат не является панацеей, не дает, к сожалению, излечения и нет такого большого опыта его использования, чтобы говорить об увеличении продолжительности жизни, — заявила заместитель главного врача Морозовской больницы Елена Петряйкина, которая ранее подписывалась под первым заключением консилиума. — Так как это врачебный спор, существует практика: когда федеральное учреждение назначает препарат, закупаемый на средства регионального бюджета, регион имеет право провести аудит».
В законодательстве недостаточно четко прописано, что является жизненно важным лекарством и жизнеугрожающим заболеванием, считает Светлана Артемьева, лечащий врач Степы Параваева, заведующая психоневрологическим отделением НИКИ педиатрии. «Жизнеугрожающие заболевания и состояния требуют срочного введения лекарств. Например, при остановке сердца требуется экстренное введение адреналина, иначе человек погибнет. А вот если мальчику с Дюшенном не дадут это лекарство, он умрет не сейчас, а через два года, пять лет. Вроде не жизнеугрожающая болезнь. Но лекарство от нее нужно считать жизненно важным препаратом», — сказала она.
«На сегодняшний момент можно достаточно убедительно говорить о положительных результатах применения «Аталурена», которые измеряются объективными функциональными и биохимическими тестами, достоверно подтверждающими клинически значимые улучшения. Благодаря этому препарату в долгосрочной перспективе утрату способности к хождению действительно удается отсрочить примерно на 7-12 лет, значительно повысив при этом качество жизни пациентов», — отметила Юлия Кельцева.
Второй консилиум в Морозовской больнице созывался по инициативе Департамента здравоохранения Москвы. «Инициировать консилиумы, подобные тому, который был проведен в Морозовской больнице, имеет право только лечащий врач. Таковым является только Светлана Артемьева. В документах консилиума указан другой лечащий врач — Виктория Какаулина. Мы не знаем, кто это», — отметила член Московской коллегии адвокатов, адвокат детского правозащитного проекта «Патронус» Светлана Викторова.
Отношения Степы с врачом, созвавшим консилиум, Дмитрий Параваев обрисовал так: «Мы у нее были когда-то, тоже по их инициативе, а не по нашей». Он убежден, что причиной изменения решения медиков стала дороговизна препарата.
Несмотря на спорные обстоятельства созыва последнего консилиума, именно его выводы принял к сведению очередной суд, состоявшийся в декабре 2016 года. Хотя решения консилиума НИКИ педиатрии тоже никто не отменял.
«Все говорят, что мы проиграем»
Вместо «Аталурена» медики предлагают Степе Параваеву кортикостероиды (гормональные препараты), которые борются с последствиями заболевания, но не лечат его. Они могут дополнить «Аталурен», но никак не заменить его, подчеркнул Дмитрий Параваев.
Благодаря помощи благотворительных фондов Степа принимал «Аталурен» три месяца, но сейчас препарат закончился. Конечно, нельзя сказать, что за это время ребенок «встал и побежал». «Лекарство не восстанавливает функции, оно останавливает деградацию. Массу ребенок чуть-чуть набрал за эти три месяца», — отметил отец Степы.
«Недавно, 30 июня, мы проиграли очередную апелляцию, — сообщил он «Милосердию.ru». — Сейчас отправил решение суда адвокатам для подготовки кассационной жалобы». Однако надежды на победу мало. «Все говорят, что с этим заключением консилиума мы опять проиграем. Надо оспаривать само заключение. Раньше мне юристы говорили, что оспорить его невозможно, но теперь вроде нашли какую-то процедуру. Пока не понимаю, что надо делать. Не вижу шансов», — признался он.
Между тем, времени почти не остается. Если не продолжить лечение, Степа перестанет ходить, и время для приема «Аталурена» будет упущено.
«Материальная помощь» как ловушка
Неожиданный ход сделал и Минздрав Ульяновской области. Семье Хасанзановых вместо «Аталурена» выделили к концу 2016 года «материальную помощь» в размере 800 тысяч рублей. «Представитель Минздрава объяснила свою позицию так: вдруг, у мальчика будет аллергия на препарат, а он дорогой. Поэтому закупить они его сейчас не могут, но выделяют деньги на одну упаковку, чтобы во время ежегодной госпитализации в НИКИ педиатрии ребенку препарат подавали и посмотрели, нет ли побочных эффектов, и, если их не будет, препарат начнут закупать», — рассказал Марат Хасанзанов.
В конце февраля 2017 года мальчик принимал «Аталурен» под наблюдением московских врачей. Как это всегда бывает, после госпитализации ему дали выписку из истории болезни. «Там были все обычные назначения, кроме «Трансларны»: преднизолон, витамин D, кальций, калий, от сердца препараты, массаж и др. О «Трансларне» было только одно упоминание в тексте выписки: там говорилось, что ребенок принимал этот препарат, и побочных эффектов не выявлено. Врачи мне объяснили, что выписка – не тот документ, в котором можно назначать незарегистрированный препарат. Для этого существует консилиум, и мы его уже прошли. Мне, как юристу, это было понятно», — рассказал Марат Хасанзанов.
Однако Минздрав Ульяновской области понял документ иначе. «В рекомендациях Хасанзанову Мансуру по выписке лекарственный препарат отсутствует. Значит, теперь этот препарат ему не рекомендован, и мы его предоставить не можем», — именно так, по словам отца мальчика, чиновники истолковали заключение московских врачей. «Раз в рекомендациях нет, значит, не рекомендован – такая вот игра слов. Как с этим бороться, я даже не представлял, — вспоминает юрист. — Слава Богу, они подали в суд сами».
5 мая 2017 года Минздрав Ульяновской области обратился в суд с заявлением о пересмотре порядка исполнения решения суда. В такой форме ведомство фактически хотело добиться отмены предыдущего решения суда, обязавшего его обеспечить лекарством Мансура Хасанзанова.
Новое судебное заседание состоялось в День защиты детей, 1 июня. «Очень символично получилось, что именно в этот день встает в суде представитель нашего Минздрава и просит отменить назначение препарата, чтобы ребенок и дальше умирал. Ведь если не давать этот препарат, то продолжительность жизни у больного 19-20 лет», — отметил Марат Хасанзанов.
Ульяновский суд опять встал на сторону пациента. Однако местные власти по-прежнему игнорируют решение суда, ссылаясь на недостаток средств в бюджете.
Клинические испытания «Аталурена» в России
«Аталурен» разработан американской биотехнологической компанией PTC Therapeutics. Малая молекула препарата была синтезирована в 1998-2003 гг., первые публикации начали появляться уже в 2010-2011 гг.
Сейчас «Аталурен» применяется в 37 странах, в том числе на всей территории Евросоюза.
В Великобритании, Германии, Испании, Италии и Франции он входит в протоколы и национальные рекомендации ведения пациентов, а также в программы государственной поддержки.
В этих странах пациенты, которым более пяти лет и которые не утратили способность к хождению, получают его бесплатно.
Препарат зарегистрирован также в Аргентине, Бразилии, Израиле, Канаде, Колумбии, Кувейте, Перу, Сингапуре, Турции и др.
В США он еще не зарегистрирован. Однако PTC Therapeutics подала досье в FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) 6 марта 2017 года, и FDA приняло решение о его ускоренном рассмотрении, которое назначено на 28 сентября этого года. Компания ожидает получение регистрационного удостоверения 24 октября 2017 года.
Готовится досье и для регистрации «Трансларны» в России. Предполагается, что клинические испытания препарата начнутся в самое ближайшее время, скорее всего, они будут проходить на базе НИКИ педиатрии. «Это будет плацебоконтролируемое, рандомизированное клиническое испытание, в которое будут включены все дети, соответствующие критериям отбора: от 5 лет и старше, с неутраченной способностью к хождению, способные выполнять необходимые функциональные тесты. Продолжительность испытания составит 18 месяцев», — сообщила Юлия Кельцева.